发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变,其突变方式是()

  1. 增添或缺失某个碱基对 正确答案
  2. 碱基发生替换改变
  3. 缺失一小段DNA
  4. 染色体缺失
参考答案:A

答案解析

发病的分子基础是:正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代;是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG,即GAG→GUG,实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变,即A→T。从而造成异常血红蛋白,导致镰刀状细胞贫血症。

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