题题库 患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只…
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患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
1单选
为诊断该疾病应首选的检查是（）
- X线胸片
- 颅脑MRI
- 基因检测
- 染色体检查正确答案
- 超声心动
第 1 题参考答案：D
2单选
该患儿最可能的诊断是（）
- 21-三体综合征正确答案
- 克氏综合征
- 猫叫综合征
- 呆小症
- 13-三体综合征
第 2 题参考答案：A
3单选
该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）
- 妊娠7～11周
- 妊娠12～15周
- 妊娠16～20周正确答案
- 妊娠23～26周
- 妊娠27～30周
第 3 题参考答案：C
4单选
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是（）
- 外周血染色体检查正确答案
- 颅脑CT
- 基因检测
- X线胸片
- 超声心动
第 4 题参考答案：A
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