题题库 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激…
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患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。
1单选
为明确诊断，最终需要哪种检查（）
- 头CT或MRI
- 实验室检查
- 脑电图
- 超声心动图
- 基因检查正确答案
第 1 题参考答案：E
2单选
对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）
- 临床资料收集
- 系谱分析
- 常规辅助检查
- 遗传物质和基因产物检测
- 脑活检正确答案
第 2 题参考答案：E
3单选
若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）
- 脑面血管瘤病
- 神经纤维瘤病
- 结节性硬化病正确答案
- 遗传性痉挛性截瘫
- 线粒体脑肌病
第 3 题参考答案：C
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